Nasz genetyczny mundur – to mieszanka tego, co przejęliśmy po naszych przodkach. Żeby ocenić ryzyko odziedziczenia skłonności do chorób oraz żeby je zmniejszyć warto poznać historię zdrowia swojej rodziny. Po naszych przodkach dziedziczymy i to co dobre i to co złe, złe to min. zwiększone ryzyko zachorowania na schorzenia, na które cierpieli nasi bliscy Jak się okazuje genetyczne podłoże ma bowiem blisko 4 tysiące schorzeń (cukrzyca, padaczka, nadciśnienie samoistne, alergia, choroby serca, mukowiscydoza, zespół Downa, choroba Alzheimera czy Parkinsona. Niestety większość przypadków raka jest także uwarunkowana genetycznie, wiedząc o tym możemy poddać się badaniom wykrywającym zmieniony gen. Jego obecność co prawda nie oznacza, że na pewno choroba pojawi się u nas, ale będąc w grupie zwiększonego ryzyka możemy zastosować odpowiednia profilaktykę. Im bliższe pokrewieństwo, tym więcej mamy wspólnych cech. Aby lepiej poznać swoją genetyczną metrykę zdrowia, warto zabawić się w rodzinnego detektywa, postarajmy się dowiedzieć:
– czy rodzina jest długowieczna – w jakim wieku zmarli nasi przodkowie? Jeśli żyli ponad 85 lat można już przyjąć, że należymy do kręgu osób długowiecznych, jeśli zaś zmarli przedwcześnie dobrze byłoby ustalić co jest przyczyną śmierci. Jeśli to samo schorzenie było przyczyną śmierci co najmniej dwóch osób w rodzinie matki lub ojca to należy potraktować poważnie.
– w jakich warunkach żyli bliscy? Łatwiej będzie ustalić wpływ środowiska, który mógł spowodować wystąpienie choroby w rodzinie (np. rak płuc związany z pracą w fabryce azbestu lub astma spowodowana mieszkaniem obok fabryki) – wtedy należy podjąć dezycje o przeprowadzce.
– czy członkowie rodziny są do siebie podobni – i nie chodzi tu o rysy twarzy tylko o objawy pewnych schorzeń, np. zespół Turnera może być związany z bardzo niskim wzrostem.
Znając już zdrowotną historię rodziny, wcale nie musimy się badać we wszystkich kierunkach ani zapisywać do wielu specjalistów. Dobrze jest omówić to ze swoim lekarzem i poddać się prostym badaniom genetycznym. W bogatszych krajach modne jest sprawdzanie tzw. profilu genetycznego, czyli zakodowanych w genach predyspozycji do często występujących chorób min. cukrzycy typu 2, chorób Alzheimera i Parkinsona, nowotworów piersi i jajnika, jelita grubego, prostaty. Z takiej usługi można tez korzystać w Polsce (kosztuje w granicach 1500 zł).
Na potrzeby badania pobiera się próbkę śliny ze złuszczonymi komórkami naskórka i wysyła do analizy do USA. W takiej próbce szuka się mutacji DNA odpowiadającej za powstanie różnych chorób. Pozwala to oszacować ryzyko wystąpienia danego schorzenia u badanej osoby.
Czy osobisty profil warto zrobić? Zdania na ten temat są podzielone, wielu lekarzy bowiem jest zdania, że potrzebne są bardziej precyzyjne analizy i że badania genetyczne powinny wykonywać przede wszystkim osoby z grup wysokiego ryzyka, czyli te, u których w rodzinie występowały poważne choroby dziedziczne. Na terenie naszego kraju działa ponad 20 poradni genetycznych, ich adresy podajemy TUTAJ.
Za tak zwany test wysokiego ryzyka się nie płaci, wykonywane są one po konsultacji z lekarzem – jeśli szczęśliwie nie należymy do grupy wysokiego ryzyka, ale chcemy spać spokojnie taki test będzie nas kosztował około 400 zł. Do badania pobierana jest próbka krwi, poddając się takiemu testowi musimy uświadomić sobie, że jeśli sie okaże, że nosimy zmutowany gen nawet wysokiego ryzyka (np. BRC A1) odpowiadający za pojawienie się raka piersi o niczym to nie przesądza. Oznacza to tylko wysoką skłonność do zachorowania na raka piersi i kieruje nas na profilaktykę i kontrolę piersi.
Osoby, u których stwierdzono mutację w genach MSH2, MSH6, MLH1 powinny poddawać się regularnie kolonoskopii (od 25 roku życia) raz na rok i usuwać wykryte polipy bo to one najczęściej są podatne na zmiany rakowe.
