Na czym polega aminopunkcja?

11 lutego 2016, dodał: Redakcja

Artykuł zewnętrzny

Aminopunkcja (amniocenteza) to badanie inwazyjne, które pozwala stwierdzić albo wykluczyć wrodzone wady genetyczne płodu. Osoba, które przeprowadza identyfikację musi być bardzo ostrożna, bo może dojść do poronienia.

KIEDY MOŻNA PRZEPROWADZIĆ BADANIE?
Zazwyczaj dokonuje się aminopunkcji między 14 a 17 tygodniem ciąży, a na wyniki trzeba czekać około 21 dni. Sporadycznie wykonuje się amniocentezę wczesną – między 10 a 14 tygodniem, ale wtedy ryzyko poronienia wzrasta z 1 do 2 %. Jeśli aminopunkcja ma na celu określenie dojrzałości płuc płodu, wówczas dokonuje się jej w dowolnym miejscu między 32 a 36 tygodniem.

JAK WYGLĄDA PRZEBIEG BADANIA?
Badanie wykonuje się w warunkach aseptycznych. Kobieta otrzymuje znieczulenie miejscowe. Nie jest wymagane podchodzenie do badania na czczo, ale trzeba opróżnić pęcherz moczowy. Przed i po pobraniu dokonuje się pomiaru tętna płodu. Lekarz wybierając miejsce nakłucia pęcherza płodowego sugeruje się tym, by było jak najbardziej oddalone od dziecka. Następnie zostaje pobrany do strzykawki płyn owodniowy (około 15-20 ml), w którym znajdują się komórki płodu. W trakcie penetracji kobieta leży bez ruchu, a specjalista kontroluje ułożenie dziecka za pomocą USG. W dalszej kolejności igła zostaje usunięta, a w miejscu nakłucia zakłada się jałowy opatrunek. Potem następuje szczegółowa analiza pobranego materiału, ale ma to już miejsce w laboratorium.
Cała procedura trwa kilka minut i jest zazwyczaj bezbolesna, chociaż czasem pacjentki skarżą się na delikatny dyskomfort czy uczucie ściągnięcia macicy. Przez kilka dni po pobraniu materiału kobieta powinna powstrzymywać się od nadmiernego wysiłku fizycznego. Jeśli będziesz odczuwała ból brzucha albo gorączkowała dłużej niż 24 godziny, to udaj się do lekarza.

WSKAZANIA DO AMINOPUNKCJI
Badanie należy wykonać w przypadku gdy:
•   przyszła mama skończyła 35 lat, a podczas badania USG rozpoznano nieprawidłowości płodu lub jeśli badanie krwi wskazuje na duże ryzyko wystąpienia zespołu Downa;
•   wiek ojca jest powyżej 55 lat;
•   istnieje konflikt serologiczny między matką a płodem;
•   niezbędne jest wcześniejsze rozwiązanie ciąży, by ocenić dojrzałość płuc płodu;
•   w rodzinie pojawiły się przypadki nieprawidłowości genetycznych albo chromosomowych;
•   kobieta urodziła w poprzedniej ciąży dziecko z aberracją chromosomową, chorobą metaboliczną, wadą cewy nerwowej lub ośrodkowego układu nerwowego;
•   jedno z rodziców jest nosicielem translokacji albo aberracji chromosomowej.
Amniopunkcja może być przeprowadzona w celu diagnostyki prenatalnej bądź jako wskazanie terapeutyczne, by upuścić nadmiar płynu owodniowego w wielowodziu albo dopełnić go przy małowodziu.

MOŻLIWE SKUTKI UBOCZNE AMNIOCENTEZY
Istnieje ryzyko uszkodzenia łożyska, pępowiny, a także zakażenia płynu owodniowego i infekcji wewnątrzmacicznych. Nieostrożny lekarz może nakłuć narząd płodu w efekcie czego może dojść do powstania stopy końsko-szpotawej u dziecka. Sporadycznie dochodzi do krwawień i odpływania wód płodowych. Najniebezpieczniejsze jest przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego, czyli poronienie.

Lekarz powinien Cię poinformować, że aminopunkcja jest ryzykowna, gdy wcześniejszą ciążą zakończyłaś przed 34 tygodniem albo masz problem z szyjką macicy czy łożyskiem (np. łożysko przodujące).

Dzięki aminopunkcji istnieje możliwość wykrycia prawie 200 dziedzicznych schorzeń, np. chorób serca, skóry, krwi. Z tego powodu diagnoza jest szybko stawiana i błyskawicznie przeprowadzane są podstawowe zabiegi korygujące wady dziecka jeszcze w łonie matki.