Objawy dystonii

Dystonia znana jest jako choroba muzyków. Jednak, tak naprawdę zapewne, niewiele z nas słyszało o tym tajemniczym schorzeniu. A okazuje się, że dotyka ono aż 50% solistów! Jednak dystonia może się przytrafić właściwie każdemu. Nie wiadomo bowiem do końca co jest jej przyczyną, ani dlaczego ludzie na nią zapadają.

Problem nie jest błahy: szacuje się, że w samych Stanach Zjednoczonych dystonią dotkniętych jest ponad 250 tys. osób, a raport opracowany przez Dystonia Medical Research Foundation stwierdza, że tylko 5% chorych jest prawidłowo zdiagnozowanych.
Dystonia to zaburzenie ruchowe polegające na występowaniu mimowolnych skurczów pojedynczych mięśni, grup mięśni bądź całego ciała. Typowy jest brak koordynacji skurczów oraz brak kontroli osoby nad ruchami swojego ciała. Świadomość i umysł pozostają zdrowe, ale uwięzione w ciele, które ich nie słucha. Choroba może dotyczyć właściwie każdej grupy mięśni, a nawet objąć całe ciało. Często są to mięśnie barku i kończyn górnych, co prowadzi do poważnych zaburzeń postawy i zupełnej dysfunkcji rąk. Zdarza się, że dystonia atakuje mięśnie powiek czy struny głosowe – wówczas człowiek praktycznie nie widzi i może tylko szeptać.

1. dystonię ogniskową, która dotyczy pojedynczej części ciała,
2. dystonię segmentową (kilka blisko siebie ułożonych części ciała),
3. dystonię wieloogniskową (dotyka kilka oddalonych części ciała),
4. dystonię uogólnioną.

Przyczyny dystonii nie są jeszcze dokładnie poznane. Uważa się, że część przypadków może mieć podłoże genetyczne. Dystonia może jednak wystąpić także w wyniku przebytych chorób metabolicznych, neurodegeneracyjnych, niedotlenienia okołoporodowego, także w następstwie urazów głowy, po zapaleniu mózgu lub w po nadużyciu leków.

Początkowe objawy tej choroby bywają różne. Jeśli choroba ma wczesny początek, zwykle zaczyna się od skurczów jednej kończyny, a następnie postępuje i rozszerza swój zasięg na inne części ciała. W tych przypadkach często lekarze doszukują się czynnika genetycznego. Natomiast u chorych, u których pierwsze objawy pojawiają się już w wieku dorosłym, zazwyczaj dystonia ma charakter ogniskowy i nie uogólnia się. Wyróżnia się wiele typowych objawów tej choroby. Często pojawiają się mimowolne ruchy ciała – chory przyjmuje nienaturalne pozy i postawę ciała. Początkowo dystonia objawia się często nadmiernym mruganiem powiekami, łzawieniem lub suchością spojówek. U wielu chorych obserwuje się kurcz szyjny, który powoduje nienaturalne wygięcie szyi oraz odchylenie głowy. Mimowolny kręcz karku jest też zdecydowanie najczęściej występującą formą choroby. Bardzo częstym objawem jest również, tak zwany, kurcz pisarski. Polega on  początkowo na szybkiej męczliwości ręki podczas pisania, następnie na zaciskaniu ręki na narzędziu pisarskim i na nieprawidłowym trzymaniu długopisu. Poza tym, choroba ta objawia się w kurczu muzyka, powodując takie mimowolne ustawienie ręki i palców (dotyczy zwłaszcza mięśnia prostownika palców i nadgarstka), iż uniemożliwia to granie na instrumencie i w efekcie „zawodowe inwalidztwo”. Poza wymienionymi już objawami, warto też wspomnieć o kurczu krtani oraz dystonii „Yips” – która dotyka graczy w golfa uniemożliwiając im skuteczne uderzenie w piłeczkę.

Początkowo wszystkie objawy zaczynają się dość niewinnie i jedynie w momencie, kiedy osoba jest zmęczona lub pod wpływem stresu. Z czasem jednak zaczynają występować coraz częściej i w znaczący sposób wypływają na jakość życia pacjentów. Dlatego też, wiele osób w momencie właściwiej już diagnozy medycznej, dodatkowo cierpi też na depresję lub zaburzenia lękowe.

Diagnostyka dystonii oparta jest na występowaniu charakterystycznych objawów klinicznych. Badanie EMG (elektromiografia) wykonuje się w celu ustalenia mięśni aktywnie uczestniczących w skurczach mimowolnych. Leczenie dystonii nie jest łatwe. Okazuje się bowiem, iż w wielu przypadkach farmakoterapia nie działa lub ma działanie jedynie krótkotrwałe. W leczeniu dystonii uogólnionej stosuje się lewodopę, natomiast w przypadku dystonii ogniskowej najczęściej toksynę botulinową (Botox, Dysport), której efekt działania utrzymuje się przez co najmniej 3 miesiące. Ponadto skuteczne są leki cholinolityczne (wykazują działanie przeciwne do acetylocholiny), baklofen, klonazepam, lorazepam i karbamazepina. U osób z dystonią ogniskową (a więc, u których tylko jedna część ciała została dotknięta chorobą) czasem stosuje się tzw. odnerwienie mięśni objętych kurczami. W przypadku zaś dystonii uogólnionej (która może dotyczyć niemal całego ciała), można też stosować zabieg polegający na wprowadzeniu do mózgu elektrod (stymulatorów) i połączeniu ich z „bateriami” (niewielkimi zasilaczami) umieszczonymi pod powierzchnią skóry w okolicy obojczyka. To trochę jak takie rozruszniki serca, tylko, że tym razem działające na mózg. Dzięki tym elektrodom zahamowane zostają nieprawidłowe sygnały wysyłane z mięśni do mózgu pacjenta, a w efekcie pacjenci przestają doświadczać ruchów i kurczy mimowolnych. Dla wielu osób oznacza to, iż znowu będą mogły samodzielnie się poruszać. Niestety, jak każde baterie, i te czasem „się kończą”. A terapia ta jest niezwykle droga. W związku z tym, nie wszyscy potrzebujący są w stanie ją otrzymać.

Dodatkowo, jako, że zaobserwowano, iż u wielu pacjentów objawy dystonii pojawiły się w trudnych momentach życiowych lub w sytuacji stresu (np. u muzyków w trakcie przygotowania do ważnego koncertu), uważa się, iż choroba ta może też mieć częściowo podłoże psychiczne. Dlatego też pacjentom, oprócz pomocy neurochirurga, zalecana jest psychoterapia. Nawet bowiem, jeśli to nie wyleczy choroby, to pomoc w poradzeniu sobie z sytuacją choroby też jest niezwykle ważna w walce z nią.