Fenyloketonuria (PKU – z angielskiego Phenylketonuria) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, dziedziczoną po obojgu rodzicach, którzy są jej nosicielami, a nie chorują. PKU polega na zaburzeniu przemiany aminokwasu dostarczanego z pożywieniem – fenyloalaniny w tyrozynę.
Jest to aminokwas niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, który u zdrowych osób w aż 95% przekształca się w tyrozynę potrzebną do budowy hormonów tarczycy oraz wytwarzania barwników chroniących skórę przed promieniowaniem. Za tę przemianę w normalnych warunkach odpowiada enzym – hydroksylaza fenyloalaninowa, który w przypadku choroby nie jest produkowany.
U dziecka chorego na fenyloketonurię objawy idą dwutorowo: poziom fenyloalaniny we krwi jest coraz wyższy, gdyż nie przemienia się w tyrozynę, a z kolei ilość tyrozyny jest niewystarczająca. Dlatego też dieta musi uwzględniać pewne (akceptowalne przez chorego) zapotrzebowanie na ten aminokwas.
Zawartość fenyloalaniny (Phe) w produktach jest różna. Najczęściej zależy ona od zawartości białka w danym produkcie. Uogólniając – im więcej białka zawiera produkt, tym więcej zawiera fenyloalaniny. Jednak zależność ta nie jest zawsze ściśle proporcjonalna, stąd kontrola diety powinna przede wszystkim polegać na obliczaniu ilości Phe zawartej w danym produkcie, a nie obliczaniu ilości białka. Przyjmuje się, że fenyloalanina stanowi w przybliżeniu 5% białka zawartego w danym produkcie (od 2,5% do 5,5%). Dlatego też też podstawą diety powinny być białkozastępcze preparaty nisko- lub bezfenyloalaninowe produkowane na bazie hydrolizatów białkowych lub pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane w witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe.
Stężenie fenyloalaniny we krwi zdrowej osoby wynosi 1-2 mg%. U noworodka chorego na fenyloketonurię w momencie urodzenia 
poziom fenyloalaniny w płynach ustrojowych jest prawidłowy – dzięki aktywności enzymu matki. Jednak zaburzenia przemiany fenyloalaniny u chorego noworodka powodują szybkie narastanie stężenia tego aminokwasu. Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, których najpoważniejszą konsekwencją jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.
Typowe objawy fenyloketonurii, to:
zaburzenia chodu i postawy, zesztywnienie stawów, drgawki, wymioty, małogłowie oraz charakterystyczny „mysi” zapach potu i często pojawiające się wysypki.
Nadmiar fenyloalaniny oraz jej nieprawidłowych metabolitów powoduje nieodwracalne uszkodzenia układu nerwowego, w konsekwencji prowadzi to do upośledzenia umysłowego, zaburzeń neurologicznych i gorszego rozwoju fizycznego.
Na przełomie lat 1954/55 stwierdzono, że zastosowanie diety niskofenyloalaninowej u dzieci chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Warunkiem pozytywnych efektów leczenia jest jednak wprowadzenie diety w okresie noworodkowym – przed ukończeniem pierwszego miesiąca, optymalnie w wieku 7 – 10 dni
Leczenie dietetyczne chorych na fenyloketonurię trwa całe życie! Początkowo uważano, że reżim dietetyczny powinien być stosowany u chorych do osiągnięcia przez nich wieku szkolnego. Obecnie, na podstawie licznych badań, wykazano, że u dorosłych pacjentów występują zaburzenia neurologiczne cofające się po ponownym wprowadzeniu diety i w związku z tym zaleca się utrzymanie leczenia dietetycznego przez całe życie. Szczególnie u kobiet, przez cały okres prokreacji z uwagi na ryzyko uszkodzenia płodu przez wysokie stężenia fenyloalaniny.
Jedynie w pierwszych miesiącach życia dziecka stosowanie diety wydaje się być proste, gdyż zalecane jest podawanie specjalnej mieszanki oraz nieznacznej ilości mleka matki (zawiera ono około 3 razy mniej fenyloalaniny niż mleko krowie). Później, w wieku po niemowlęcym oraz u dzieci i dorosłych dieta nastręcza sporo problemów, gdyż fenyloalanina występuje w zdecydowanej większości produktów spożywczych.
Produkty, których nie należy podawać: mięso, wędliny, ryby, drób, jaja, mleko – dozwolone w ograniczonych ilościach w pierwszym i drugim roku życia (mleko kobiece zawiera trzy razy mniej fenyloalaniny niż krowie), kefir, jogurt, sery twarogowe, podpuszczkowe, lody, pieczywo, mąka, makarony, kasze, fasola, soja, groch, soczewica, orzechy, czekolada, (produkty zbożowe mogą być podawane pod warunkiem, że będą miały w swoim składzie obniżoną ilość białka, z mąki niskobiałkowej). Zabronione są także produkty z informacją na etykiecie „Produkt zawiera źródło fenyloalaniny.” „Nie może być spożywany przez chorych na fenyloketonurię.” lub podobne.
Produkty zalecane w ograniczonych ilościach: masło, margaryna, warzywa (z wyjątkiem suchych nasion roślin strączkowych), ziemniaki, owoce, dżemy, marmolady, powidła, ryż, wypieki i wyroby z mąki niskobiałkowej.
Produkty dozwolone (nie zawierające fenylalaniny): oleje, cukier, cukierki, miód, wody mineralne.
przykładowe zawartości fenyloalaniny w poszczególnych produktach można znaleźć na stronie poświęconej tej chorobie http://www.fenylak.webd.pl/pku_tabele.html
Justyna Marszałkowska-Jakubik dietetyk medyczny www.e-prolinea.pl
Zobacz również:
- Czy istnieje dieta zwalczająca depresję?
- Dieta oczyszczająca prof. Tombaka
- Wegetarianizm – dieta dla dziecka?
- Dieta a nowotwory piersi
