Galaktozemia, to wrodzona choroba metaboliczna, która uniemożliwia przekształcenie galaktozy w glukozę. Galaktoza jest cukrem prostym, bardzo szeroko rozpowszechnionym w przyrodzie. Dla człowieka głównym jej źródłem jest cukier mleczny – laktoza.
Laktoza = glukoza + galaktoza
Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu, są to wymioty i brak przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona.
U osoby dotkniętej galaktozemią brakuje aktywnego enzymu niezbędnego do przetworzenia galaktozy. Dlatego jedyną formą zapobiegania objawom choroby jest wyeliminowanie z diety galaktozy. Dieta taka powinna być stosowana całe życie!
Ze względu na to, że galaktoza występuje przede wszystkim w produktach mlecznych dieta w galaktozemii jest szczególnie trudna u noworodków i małych dzieci. Jednak tylko ścisłe jej przestrzeganie pozwoli zapobiec wystąpieniu ciężkich objawów klasycznej galaktozemii: uszkodzeniu pracy nerek, wątroby, upośledzeniu umysłowemu, zaćmie. Przy nie przestrzeganiu diety choroba kończy się śmiercią.
Trzymanie diety powoduje wiele problemów także w późniejszym wieku, gdyż wiele pokarmów przygotowanych przez przemysł spożywczy zawiera mleko, co nie zawsze jest zaznaczone w recepturze. Ponadto możliwe jest również spożywanie galaktozy z tzw. ukrytych źródeł (owoców i warzyw).
Bardzo istotne jest, aby o diecie poinformować całą rodzinę (szczególnie dziadków, którym często trudno zrozumieć jak dziecko może żyć bez tylu smacznych rzeczy). Niestety w tym wypadku nie ma możliwości złamania zasad diety nawet „od czasu do czasu”, czy „tylko jeden raz”. Każda dawka mleka lub jego pochodnych może być bardzo niebezpieczna. Natomiast kumulacja błędów dietetycznych może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Dozwolone | Zabronione |
| Preparaty mlekozastepcze oparte na izolatach białka soi lub hydrolizatach kazeinowych margaryna bezmleczna, oleje roślinne pieczywo bez dodatku mleka, wszystkie rodzaje mąki, kasze, makarony, ryż, płatki kukurydziane mięso, drób, wedliny świeże warzywa i owoce, dżem, powidła (prawie wszystkie) zioła, drożdże, cukier, miód, kakao (u małych dzieci w ograniczonych ilościach) Słodycze: dropsy owocowe, lizaki owocowe, żelki, lody na bazie wody lub dozwolonych owoców, bezy | Mleko – krowie, kozie, w proszku, skondensowane, zsiadłe, UHT Napoje mleczne – kefiry, jogurty, desery mleczne, śmietana, sery twarogowe, topione, żółte, pleśniowe Wszelkie przetwory i potrawy mleczne, lody, zabielacze do kawy, koktajle mleczne Chleb mieszany, pieczywo tostowe, bułki maślane, kaszki błyskawiczne mleczno-zbożowe, ciasta z dodatkiem mleka, masła, serniki, desery z bitą śmietaną warzywa strączkowe (soczewica, soja, cieciorka, bób), figi, czerwone winogrona, papaja, melon Wyroby garmażeryjne, półprodukty panierowane, wyroby gotowe z dodatkiem mleka Zupy kremy, cukierki mleczne (toffi), czekolada mleczna, napoje alkoholowe, leki zawierające laktozę podroby, pasztety, parowki (jeżeli zawierają laktozę) Produkty sojowe powstałe w procesie fermentacji (sos sojowy), majonez, keczup |
Częstość schorzenia szacowana jest na 1:40000 urodzeń. Pacjenci chorzy na galaktozemię powinni pozostawać pod kontrolą specjalistyczną Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, ul. Kasprzaka 17a.
Justyna Marszałkowska – dietetyk medyczny dla portalu urodaizdrowie.pl
