Progeria – dziecko uwięzione w ciele staruszka

14 kwietnia 2011, dodał: milkar

Artykuł zewnętrzny

Dziecko będące chore na to schorzenie jest uwięzione w ciele staruszka. Choć nie przeżyło nawet kilkudziesięciu lat życia, to zdążyło poznać już smak starości.

Progeria jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Termin ten, tłumacząc z języka greckiego oznacza „przedwczesną starość”. Schorzenie to określa się również jako zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, nazwa ta wzięła się od nazwiska dwóch lekarzy, którzy opisali ten rzadki przypadek. W 1886 r. został on zanalizowany przez doktora Jonathana Hutchinsona i w 1904 r. przez Hastingsa Gilforda. Na całym świecie żyje tylko kilkadziesiąt dzieci dotkniętych tą chorobą, która występuje zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców.

Pierwsze symptomy progerii można zaobserwować już około 12 miesiąca życia. Dzieci dotknięte tą chorobą charakteryzują się niewielkim wzrostem oraz małą masą ciała, ich kształt głowy z czasem ulega zniekształceniu, czaszka jest zbyt duża w stosunku do twarzy. Dodatkowo na głowie zarysowują się mocno żyły, zaś pod wyłupiastymi oczami pojawiają się sińce. Cechuje je również opóźniony rozwój zębów. W późniejszym okresie życia dziecko przestaje rosnąć, zaczyna tracić włosy na głowie, brwi oraz rzęsy. Zmienia się także wygląd skóry, która staje się bardziej cienka, przestaje być elastyczna, na twarzy pojawiają się liczne zmarszczki, co jest skutkiem utraty tkanki tłuszczowej. Szkielet ulega deformacji, kości w większym stopniu narażone są na złamania. W wyniku zaniku mięśni i krótkich ścięgien, dzieci z progerią mają problem z wyprostowaniem kolan i łokci oraz z poruszaniem się. Charakteryzują się również wysokim tonem głosu. Z powodu gruszkowatej klatki piersiowej i niedorozwoju żuchwy, ich wygląd nierzadko porównywany jest do wizerunku „oskubanego ptaka”.

U dzieci chorych na progerię nie zauważa się żadnych zmian, które są nieodłączne w zwykłym procesie starzenia się, jak na przykład osłabienie słuchu, czy wzroku. Ich rozwój umysłowy nie zostaje zaburzony, co więcej, wyróżniają się one ilorazem inteligencji powyżej przeciętnej.

Chore dzieci starzeją się z każdym rokiem 7 razy szybciej niż zdrowi ludzie. Umierają one między 7 a 27 rokiem życia. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Przyczyną śmierci często jest zawał serca, albo udar mózgu, co spowodowane jest postępującą miażdżycą naczyń krwionośnych.

Do tej pory nie wynaleziono jeszcze lekarstwa na tę chorobę, w medycynie nadal zalicza się ją do nieuleczalnych chorób genetycznych. Jedynie stosowane są terapie mające na celu łagodzić niektóre objawy progerii, jak na przykład fizykoterapia zapobiega przykurczom mięśni. Dopiero niedawno zespół naukowców z Francji i USA odkrył genetyczne przyczyny, odpowiedzialne za to schorzenie. Spowodowane jest ono zmianą w genie LMNA, który odpowiada za wytwarzanie białka laminy A, które wzmacnia otoczkę jądra komórki. Utrata fragmentu LMNA prowadzi do zmian w cząsteczce laminy A, co skutkuje osłabieniem, bądź całkowitym zanikiem ochronnej otoczki. W konsekwencji uszkodzone komórki dzielą się szybciej niż normalnie, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania narządów ciała.

Pozostaje tylko wierzyć, że odkrycie genetycznego podłoża odpowiedzialnego za powstanie zespołu Hutchinsona-Gilforda w przyszłości pomoże znaleźć skuteczną metodę leczenia tej choroby i jednocześnie zmieni tragiczny i przegrany los dzieci prowadzących bezskuteczną walkę z progerią.

Źródło: www.poradnia.pl, www.supermozg.gazeta.pl.