Choroby genetyczne, które można wykryć w czasie ciąży

W czasie ciąży wypada nie tylko się cieszyć z nadchodzącego dziecka, ale przede wszystkim zadbać o jego zdrowie. Już przed porodem można wykryć mniej więcej dwieście chorób genetycznych mogących zaatakować dziecko i z nimi walczyć. Znajdują się wśród nich: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Pataua, mukowiscydoza, fenyloketonuria oraz pląsawica Huntingtona. Choroby te wykrywa się za pomocą badań prenatalnych podejmujące się kontroli stanu płodu w celu podjęcia ewentualnego leczenia.

Zespół Downa

Zespół Downa to wada wrodzona spowodowana obecnością jednego dodatkowego chromosomu 21, czyli występowaniem zamiast dwóch chromosomów trzech chromosomów. Dwadzieścia trzy pary chromosomów, czyli czterdzieści sześć chromosomów, to tak zwany garnitur genetyczny danego osobnika, jeden wadliwy chromosom powoduje ogromne wady. Wadę obserwuje się u jednego na tysiąc urodzonych osób. Osoby z zespołem Downa są ograniczone poznawczo i mają charakterystyczny wygląd.

Zespół Turnera

Zespół Turnera to wada wrodzona występująca tylko u kobiet spowodowana brakiem jednego z dwóch chromosomów X. Wada pojawia się u jednej na dwa i pół tysiąca osób. Kobiety z zespołem Turnera schorzeniem odznaczają się niskim wzrostem, słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi i niepłodnością.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to wada wrodzona spowodowana trisomią, czyli potrójną obecnością chromosomu 18. Wadę obserwuje się u jednej na osiem tysięcy osób. 95% płodów zostaje poronionych, 5% dzieci przeżywa, ale przeważnie tylko do roku czasu. Osoby z zespołem Edwardsa mają niską masę i mają upośledzone narządy.

Zespół Pataua

Zespół Pataua to wada wrodzona spowodowana trisomią, czyli potrójną obecnością chromosomu 13. Wadę obserwuje się u jednej na dziesięć tysięcy osób. Większość przypadków umiera jeszcze w etapie płodowym, ci natomiast, którzy przychodzą na świat, przeżywają od pół roku do roku czasu. Osoby z zespołem Pataua mają niską masę ciała i mają liczne zniekształcenia narządów.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to wada wrodzona w obrębie chromosomu 7. Choroba polega na nawracających zakażeniach uszkadzających płuca i układ oddechowy oraz na przewlekłym zapaleniu trzustki prowadzącym do niewydolności i uszkodzenia tego narządu. Występuje u jednego na dwadzieścia pięć tysięcy urodzeń.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to wada wrodzona spowodowana niedoborem enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Choroba polega na nadmiernej ilości fenyloalaniny we krwi, co powoduje uszkodzenia serca a przede wszystkim mózgu. Występuje u jednego na piętnaście tysięcy urodzeń.

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to wada wrodzona w obrębie chromosomu 4. Choroba polega na zaburzeniach fizycznych, zaburzeniach psychicznych, zaburzeniach ruchowych, a ostatecznie na otępieniu. Występuje u dziesięciu na sto tysięcy osób.

Interesujących faktów na temat ciąży dowiesz się na blogu Babyboom.

***

Pod względem biologicznym najlepiej rodzić dziecko w wieku 20-27 lat. Wraz z coraz starszym wiekiem kobiety rośnie ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych u dziecka. Gdy spodziewa się dziecka po trzydziestym, a zwłaszcza po czterdziestym roku życia, powinno się robić badania prenatalne.