Miastenia to choroba autoimmunologiczna zaliczana do chorób rzadkich. Szacuje się, że cierpią na nią od 50 do 125 pacjentów na milion osób w populacji światowej. W Polsce to schorzenie zdiagnozowano dotychczas u około 9 tys. ludzi. Czym dokładnie jest miastenia? Jakie są jej pierwsze i późniejsze objawy?
Miastenia, nazywana również miastenią rzekomoporaźną lub chorobą Erba-Goldflama, to schorzenie autoimmunologiczne – wynikające z niewłaściwego funkcjonowania układu odpornościowego, które ze względu na częstość występowania zaliczane jest do chorób rzadkich.
Miastenia ma dwa szczyty zapadalności: najczęściej początek choroby obserwuje się u kobiet w wieku od 20 do 30 lat – w tej grupie wiekowej kobiety chorują 3 razy częściej niż mężczyźni oraz u osób w wieku od 45 do 60 lat – w tej grupie wiekowej proporcje chorujących kobiet do mężczyzn są równe.
Czym jest miastenia?
Żeby zrozumieć, czym jest miastenia, trzeba wiedzieć, że mięśnie kurczą się dzięki sygnałom, które docierają do nich z komórek nerwowych. Aby sygnał trafił do mięśnia, komórka nerwowa musi uwolnić substancję nazywaną neuroprzekaźnikiem, np. acetylocholinę. Ten neuroprzekaźnik dociera do komórki mięśniowej i łączy się z właściwym receptorem. Połączenie wytwarza potencjał czynnościowy i mięsień się kurczy.
W miastenii dochodzi do wytwarzania przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny (anty-AchR) znajdującym się w komórce mięśniowej, dlatego mięśnie nie mogą odbierać odpowiedniej ilości sygnałów i tym samym pracować prawidłowo.
Do tej pory nie udało się ustalić przyczyn występowania miastenii. Wiadomo jedynie, że to grasica odgrywa istotną rolę w produkcji przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny. Grasica to niewielki gruczoł zlokalizowany za mostkiem, który u zdrowych osób zanika wraz z wiekiem. Jeśli się nie zmniejsza, mówi się, że jest przetrwały. Taka przetrwała grasica lub grasiczak, czyli nowotwór grasicy są głównymi przyczynami obecności anty-AchR.
Miastenia – objawy
Jakie są pierwsze objawy miastenii? U większości pacjentów najpierw dochodzi do osłabienia mięśni twarzy – głównie powiek oraz mięśni odpowiedzialnych za poruszanie gałkami ocznymi i mięśnia okrężnego ust. W pierwszym przypadku chorzy skarżą się na opadanie powiek, w efekcie czego ich oczy są przymknięte – zazwyczaj niesymetrycznie – i na podwójne widzenie. Często również występuje problem z zaciśnięciem powiek i zmarszczeniem czoła.
W drugim przypadku obserwuje się uśmiech bez podnoszenia kącików ust, czyli uśmiech poprzeczny nazywany objawem Giocondy, niewyraźną, ściszoną mowę, a także trudności z gryzieniem i połykaniem pokarmów.
W miarę rozwoju choroby, przeważnie w ciągu około dwóch lat od wystąpienia pierwszych objawów, pacjenci zaczynają zauważać osłabienie mięśni rąk i nóg, np. mają trudności w poruszaniu się, problemy z wchodzeniem po schodach czy czesaniem włosów oraz mięśni oddechowych – miewają duszności.
Co ważne, osłabienie mięśni jest najbardziej odczuwalne po aktywności fizycznej lub w przypadku wzroku po pracy wymagającej jego wysilania, a ustępują po odpoczynku.
Podejrzewasz, że możesz mieć tę chorobę? Umów się do specjalisty. Konsultacje miastenii i leczenie miastenii prowadzi Centrum Neurologii NeuroProtect – Poradnia Miastenii: https://neuroprotect.pl/cherry-services/poradnia-miastenii/
