Czy z hemofilią można żyć normalnie?

Hemofilia jest chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Hemofilię dzielimy na trzy rodzaje A, B oraz C. Są to genetycznie uwarunkowane skazy krwotoczne. Ich symptomy wynikają z ubytków czynników krzepnięcia. Hemofilia A (klasyczna hemofilia) i hemofilia B (choroba Christmasa) są wrodzonymi zaburzeniami krzepnięcia krwi. W typie A pacjentom brakuje VIII czynnika krzepnięcia krwi, w typie B brakuje czynnika IX. Typ A występuje 5 razy częciej, niż typ B. Klinicznie hemofilia jest określana jako „ciężka”, jeżeli aktywność brakującego czynnika krzepnięcia jest niższa niż 1% normy. Powoduje to znaczące samoistne krwawienia. Choroba klasyfikowana jest jako „łagodna”, kiedy aktywność brakującego czynnika krzepnięcia jest wyższa niż 5% normy, oraz jako „umiarkowana”, kiedy aktywność brakującego czynnika krzepnięcia znajduje się pomiędzy wyżej wymienionymi wartościami. Około 50% przypadków hemofilii to postać ciężka lub umiarkowana, wymagająca leczenia ciężkich krwawień, od kilku razy w miesiącu, do kilku razy w roku. Ciężka hemofilia ujawnia się zwykle już w pierwszych latach życia, gdy tylko dziecko zacznie poruszać się samodzielnie. Mogą pojawić się krwotoki do stawów (szczególnie najbardziej obciążanych – kolanowych, skokowych, biodrowych), powodujące silny ból a w przypadku nawrotów, mogące doprowadzić do trwałych uszkodzeń stawu i inwalidztwa.
Każdy zabieg chirurgiczny, nawet usunięcie zęba może spowodować niebezpieczny krwotok. Najgroźniejsze dla chorych są samoistne, powtarzające się wylewy krwi do stawów, mięśni i innych organów. Są one nie tylko bolesne, ale prowadzą do nieodwracalnego zniszczenia stawów i niepełnosprawności, a mogą też być śmiertelnie groźne. W leczeniu hemofilii stosuje się brakujące czynniki krzepnięcia podawane dożylnie.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, występującą tylko u mężczyzn. Kobiety nie chorują na hemofilię, ale mogą ją przenosić na swoje dzieci. Córki mężczyzny chorego na hemofilię będą na pewno nosicielkami hemofilii, ale synowie będą zdrowi. Synowie kobiety nosicielki hemofilii są obarczeni 50% ryzykiem zachorowania na hemofilię, córki obarczone są 50% ryzykiem zostania nosicielkami hemofilii.

Najstarsze wzmianki o hemofilii znajdują się w księgach Starego Testamentu i na papirusach pochodzących ze starożytnego Egiptu. Pisemne opisy chorych z objawami skazy krwotocznej, prawdopodobnie hemofilii, zawarte są w Talmudzie, w którym przedstawiono przypadki śmiertelnego wykrwawienia obrzezanych chłopców. Te relacje pochodzą mniej więcej z roku 140 n.e. Najstarszy opis hemofilii na obszarze europejskim wyszedł spod pióra arabskiego lekarza i autora podręcznika chirurgii Khalaf ibn Abbas, znany także jako Albucasis z Kordoby już w XI wieku.

Jednakże najbardziej znana jest hemofilia w rodzinie królewskiej, królowej Wiktorii. Królowa Wiktoria przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alicji i Beatrycze (nosicielki genu hemofilii), co zapoczątkowało „epidemię” hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie, w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często „chorobą królów”. Uważa się, iż Wiktoria posiadała mutację de novo, ponieważ sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Edward, książę Kentu nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobnie od roku 1818.

Hemofilia wywarła także wielki wpływ na losy carskiej Rosji – a przez to na losy całej Europy. Syn ostatniego cara, a jednocześnie prawnuk królowej Wiktorii (carewicz Aleksiej) był hemofilikiem – a wówczas nie istniały skuteczne leki na tę dolegliwość. Jedną z przyczyn pojawienia się Rasputina na dworze carskim była właśnie jego obietnica, że będzie w stanie uzdrowić Aleksego. W decydującej chwili car Mikołaj zdecydował się (wbrew woli parlamentu) abdykować na rzecz swojego brata (a nie syna) – ponieważ obawiał się, że Aleksy nie będzie w stanie znieść ciężaru władzy. Brat cara z kolei nie był zainteresowany przejęciem władzy, co doprowadziło do pogłębienia kryzysu i w konsekwencji przyspieszyło wybuch rewolucji.

Choroba natomiast przeniosła się dalej poprzez: księżniczkę Alicję, która jako nosicielka przekazała gen swoim dzieciom: księżnej Irenie, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henrykowi oraz księciu Fryderykowi (1870-1873), dalej carycy Aleksandrze Fiodorownej, która przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi. Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła. Możliwe, że dalej choroba dotyczyła (być może) wielkiej księżny Elżbiety Fiodorownej (starszej siostrze Aleksandry oraz żonie stryja cara Mikołaja II), która była bezdzietna i być może księżniczki Marii zw. May (1874-1878), która zmarła w dzieciństwie na błonicę, stąd nie wiadomo czy była nosicielką. Na pewno była przenoszona przez księcia Leopolda (1853-1884) – cierpiącego na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alicji, która to z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię. Także poprzez księżniczkę Beatrycze, która przekazała chorobę synom: Leopoldowi (1889-1922) i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenia była nosicielką hemofilii. Książę Leopold zmarł 22 kwietnia 1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy. Książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października 1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala. Chorobę przeniosła też królowa Wiktoria Eugenia, która przekazała hemofilię synom: Alfonsowi, księciu Asturii oraz Gonzalowi. Jej dwie córki, Beatrycze i Maria Cristina mogły być nosicielkami, jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).