Choroba, która wywołuje karłowatość. Co wiemy o tym rzadkim schorzeniu?
Achondroplazja zwana bywa także chorobą lub zespołem Parrota. Jest najczęstszą przyczyną karłowatości i zalicza się do chorób rzadkich, czyli takich, które występują w populacji u mniej niż 5 na 10 tysięcy osób. O tym, co wiadomo o achondroplazji, dowiesz się z tego artykułu.
Czym jest achondroplazja?
Achondroplazja jest dysplazją szkieletową, której częstość występowania to 1:10 tys. do 1:30 tys. urodzeń i nie zauważa się różnic w występowaniu tej choroby w zależności od płci czy rasy. Nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne powoduje zaburzenia w rozwoju kości i w efekcie karłowatość. Charakterystyczne dla tej choroby zaburzenie proporcji ciała wynika przede wszystkim ze skrócenia kości udowej oraz kości przedramienia.
Oprócz niskiego wzrostu, oscylującego między 120 a 130 cm (niższy i kobiet), typowe dla chorych z achondroplazją są: szpotawość kończyn, przykurcze w stawach, lordoza lędźwiowa oraz zapadnięta nasada nosa. Na pierwszy rzut oka zauważalna jest również powiększona głowa z wydatnym czołem oraz wygięcie nóg.
Przyczyny achondroplazji
Geneza choroby została dokładnie zbadana i opisana. Przyczyną achondroplazji jest mutacja genu, który jest odpowiedzialny za kodowanie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Znajduje się on na krótkim ramieniu chromosomu 4, którego mapowania dokonano w 1994 roku. Zdecydowana większość mutacji (nawet powyżej 90%) to te powstające de novo (spontanicznie), natomiast achondroplazja występuje także rodzinnie. Ryzyko pojawienia się na świecie dziecka z achondroplazją zwiększa się wraz z wiekiem ojca.
Problemy zdrowotne chorych na achondroplazję
Choć na pierwszy rzut oka może się wydawać, że karłowatość jest głównym problemem osób chorujących na achondroplazję, to tak naprawdę ich lista jest zdecydowanie dłuższa. Ucisk rdzenia kręgowego może powodować nerwobóle, pojawiają się też problemy z uszami, stłoczenie zębów, otyłość – a ta predysponuje do zaburzeń gospodarki węglowodanowej i problemów z układem sercowo-naczyniowym.
Ciężarne z achondroplazją muszą rodzić przez cesarskie cięcie, ponieważ ich miednica jest zbyt mała, by móc urodzić siłami natury.
W związku z wielonarządowym charakterem tego schorzenia chorzy potrzebują wielospecjalistycznej i kompleksowej opieki.
Szybsza diagnostyka chorób rzadkich
Achondroplazja zalicza się do chorób rzadkich, które często stanowią dla specjalistów spore wyzwanie diagnostyczne. Wynika to między innymi z wielorakich objawów, które dotyczą wielu układów oraz narządów czy braku specyficznych testów dla danej choroby, co tym samym wymaga wykonania wielu badań wykluczających inne popularne schorzenia. To znacząco wydłuża czas od wystąpienia objawów do wdrożenia odpowiedniej terapii czy działań poprawiających komfort życia chorego.
Fundacja Saventic, która powstała w 2021 roku, popularyzuje wiedzę na temat schorzeń rzadkich i dąży do tego, by ich diagnostyka była szybsza. Z pomocy Fundacji może skorzystać każdy, kto boryka się z nieokreślonymi dotychczas dolegliwościami. Konieczne jest wypełnienie odpowiednich formularzy, a także udostępnienie swojej historii medycznej. Wszystkie te dane są analizowane przez zespół specjalistów Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji.
