Badania genetyczne a predyspozycje zdrowotne: co warto wiedzieć?

Badania genetyczne – co warto wiedzieć?

Dynamiczny rozwój genetyki i badań molekularnych sprawił, że wiele naukowych rozwiązań w tym zakresie jest coraz częściej wykorzystywanych w medycynie. Wśród nich znajdują się badania genetyczne, które powoli stają się integralną częścią diagnostyki dostępnej m.in. w enel sklep. Aby dobrze przybliżyć istotę i rolę badań genetycznych, warto wyjaśnić, jaką funkcję pełni DNA oraz na czym polegają jego mutacje.

Materiał genetyczny, czyli DNA, to unikatowy kod, który jest instrukcją dla organizmu. Zawiera informacje o tym, w jaki sposób ma on funkcjonować oraz jak zbudowane są komórki i wszystkie „składowe” naszego ciała. Problem zaczyna się, gdy w kodzie dochodzi do powstania mutacji genetycznej. Oznacza ona błąd w „instrukcji”, co może przekładać się na rozwój choroby genetycznej.

Mutacje somatyczne i mutacje germinalne

Mutacje somatyczne nazywane także niedziedzicznymi są nabywane w trakcie życia. Występują one jedynie w części komórek i nie są przekazywane dalej wraz z materiałem genetycznym. Z racji, że nie dotyczą one całego organizmu, nie są wykrywane podczas standardowych badań genetycznych. Ich rozpoznanie wymaga pobrania materiału genetycznego z tkanki, która została objęta zmianą.

Mutacje germinalne nazywane inaczej mutacjami dziedzicznymi są obecne we wszystkich komórkach ciała również rozrodczych. Ich specyfika sprawia, że są one przekazywane z pokolenia na pokolenia. Badania genetyczne umożliwiają wykrycie zmian w kodzie na każdym etapie życia bez względu na to, czy mutacja daje zauważalne objawy, czy nie.

Rodzaje badań genetycznych

Istnieje wiele rodzajów badań genetycznych, które różnią się ze względu na cel, w jakim są wykonywane. W ogólnej klasyfikacji możemy podzielić je na 5 podstawowych grup:

• Testy diagnostyczne – są przeprowadzane w przypadku pacjentów, u których zaobserwowano objawy charakterystyczne dla danej jednostki chorobowej. Robi się je w celu wykrycia lub wykluczenia schorzenia o podłożu genetycznym.
• Testy prognostyczne – ich zadaniem jest określenie ryzyka wystąpienia danej choroby w przyszłości. Wykonywane są u pacjentów, u których nie zaobserwowano dotychczas objawów, ale przypadki zachorowań na choroby dziedziczne są znane w historii rodziny.
• Testy molekularne na patogeny – określają występowanie lub brak występowania danego patogenu w organizmie (np. wirusy, bakterie) na podstawie detekcji materiału genetycznego.
• Testy na nosicielstwo – ich celem jest znalezienie zmutowanego allelu genu, który u rodzica nie powoduje objawów, ale może zwiększać ryzyko zachorowania u dziecka.
• Testy farmakologiczne – mają za zadanie zbadać wrażliwość na określony sposób leczenia. Pozwalają dobrać odpowiednią dawkę medykamentów dla odporności danej osoby.

Jak wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne tworzy się na podstawie próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej, które trafiają do laboratorium. Wówczas analizowane są poszczególne składniki kodu. Dzięki temu lekarz może określić skłonności organizmu pacjenta do pojawienia się określonych chorób lub wykryć obecność potencjalnych dolegliwości.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne może zrobić każdy, kto chce lepiej poznać swój genom i predyspozycje zdrowotne. Wykonanie ich jest szczególnie polecane w sytuacjach takich jak:

• podejrzenie choroby genetycznej – pacjent ma objawy, które wskazują na obecność choroby genetycznej,
• występowanie choroby genetycznej w rodzinie – jeśli w rodzinie pacjenta ujawniła się w przeszłości choroba genetyczna, istnieje spora szansa, że również jest nosicielem mutacji,
• występowanie tego samego typu nowotworu w rodzinie,
• pochodzenie etniczne związane z podwyższonym ryzykiem urodzenia potomstwa z wadą genetyczną,
• wcześniejsze ciąże zakończone poronieniem,
• wykrywanie czynników chorób nowotworowych.