Większość z nas nie lubi, gdy z upływem czasu zauważamy na swojej twarzy pierwsze zmarszczki mimiczne. Chociaż niektórzy bardzo je lubią. Staramy się ich pozbyć różnymi sposobami. Siegamy po pomoc chirurgów plastycznych albo wydajemy fortunę na kosmetyki, które potrafią „wygładzić” nam skórę.
Trudno sobie wyobrazić, że istnieją ludzie, którzy marzą o bruzdkach – to chorzy na maskowatość twarzy. Najbardziej widoczne są zmiany na twarzy. Traci ona mimikę oraz naturalne zmarszczki, bruzdy i załamania, by przybrać specyficzny maskowaty wygląd. Są to symptomy groźnej i nieuleczalnej choroby. Średni czas przeżycia od postawienia diagnozy wynosi 12 lat. Skóra jest twarda, napięta i zwłókniała do tego stopnia, że zatraca naturalną zdolność do występowania zmarszczek. I to wcale nie jest spełnienie marzenia o wiecznej młodości…
Określa się ją też chorobą maskowatych twarzy, bo rysy przypominają woskowy odlew, twarz traci bowiem zdolności mimiczne.
W miarę postępowania procesu włóknienia tkanek wokół ust i oczu, pojawiają się promieniście rozchodzące się bruzdy charakterystyczne dla tej choroby. Poza tym powoduje ona ogólne zmiany wyglądu twarzy: nos staje się wąski i wyostrzony, zanika czerwień warg, które stają się bardziej wąskie, aż prawie niewidoczne. Pacjenci mają problemy z szerokim otwarcie ust, co utrudnia jedzenie i wizyty u dentysty.
Atakuje narządy
Twardzina atakuje nie tylko twarz, ale też niemal wszystkie narządy wewnętrzne, najczęściej układ pokarmowy. Przy czym w pierwszym okresie może mieć całkiem niewinne objawy, przypominające raczej niestrawność: ucisk w nadbrzuszu, zgagę, wzdęcia, czy zaparcia. Powoduje też zwłóknienie płuc, co często doprowadza do rozwoju raka.
Organizm działa jak system naczyń połączonych. Pojawienie się nadciśnienia płucnego stanowi poważne obciążenie dla serca, które tłocząc powietrze musi pokonać opór chorego narządu. Czasami dochodzi też do zwłóknienia mięśnia sercowego. Równie często pojawiają się zmiany i niewydolność nerek. W niektórych przypadkach życie ratują dializy.
Choroba osłabia jakość życia, osoby dotknięte twardziną czują się zmęczone, osłabione, cierpią na zaburzenia snu, bóle stawów i mięśni. A do tego często pojawia się tzw. objaw Raynauda. Dotyczy on najczęściej palców rąk, które w momencie narażenia na zimno bledną, następnie sinieją, by po chwili znowu się zaczerwienić. Zmiany te wynikają z nieprawidłowej pracy drobnych naczyń krwionośnych, które ulegają nagłemu obkurczeniu, co prowadzi do niewłaściwego ukrwienia końcówek palców rąk, a czasem także stóp. W zależności od nasilenia zaburzeń krążenia, poza zmianami zabarwienia skóry palców i ich ochłodzenia, może pojawiać się drętwienie, a w skrajnych przypadkach nawet ból. Zdarza się także tak, że niedokrwienie palców jest tak poważne, że dochodzi do trwałego uszkodzenia tkanek i ich martwicy, która czasem prowadzi amputacji. Zaburzenia krążenia mogą występować także w innych lokalizacjach (nos, uszy, a nawet narządy wewnętrzne), u mężczyzn mogą powodować zaburzenia wzwodu.
Zmiany skórne w twardzinie układowej dotyczą najczęściej twarzy. Skóra staje się bardzo napięta, z czasem także ścieńczała z widocznymi przebarwieniami oraz poszerzonymi drobnymi naczyniami krwionośnymi – tzw. pajączkami. Zmienia się obrys nosa, który staje się wąski i wyostrzony, bardzo charakterystycznym objawem jest również zanikanie czerwieni wargowej. Wargi stają się wąskie, niemal niewidoczne. Zmniejszeniu ulegają także usta, pacjenci zauważają trudności z szerokim otwarciem ust (np. podczas jedzenia, badania u dentysty), wystawieniem języka. Często zajęta zostaje także skóra rąk i palców. Początkowo jest ona obrzęknięta i zaczerwieniona, a z czasem ulega zwłóknieniu, upośledzając możliwość pełnego zginania i prostowania stawów. Pojawić się mogą także okaleczające przykurcze. Skóra rąk podatna jest na trudno gojące się zranienia, bywa też tak, że w skórze rąk – rzadziej w okolicy łokci i kolan – pojawiają się zwapnienia, które mogą wydobywać się na powierzchnię, pozostawiając trudno gojące się owrzodzenia. W najbardziej zaawansowanych postaciach choroby włóknienie i twardnienie skóry występuje także na skórze tułowia i ramion i ud.
Geny, wyzwalacze, przeciwciała…
Przyczyny twardziny nie są znane. Wiadomo, że pewną rolę odgrywają szkodliwe geny. Przypuszcza się również, że niektóre związki chemiczne (np. trójchloroetylen, żywice) czy wirusy mogą u podatnych osób wyzwolić procesy doprowadzające do włóknienia. Mimo że w rozwoju twardziny mogą brać udział wirusy, nie jest to choroba zakaźna. Nie można się nią „zarazić” poprzez uściśnięcie dłoni czy kontakt. Krew i inne płyny ustrojowe również nie są zaraźliwe. Twardzina nie jest też chorobą nowotworową.
Należy ona do grupy chorób zwanych autoimmunologicznymi. W tym schorzeniu nasz układ obronny (immunologiczny) nie pracuje prawidłowo. Przeciwciała – jego „oręż” w walce w mikrobami – są skierowane wtedy przeciwko własnym komórkom, doprowadzając do ich uszkodzenia i zaburzeń czynności odpowiednich narządów. Wspomniane wirusy czy związki chemiczne pełnią wtedy rolę „wyzwalaczy” czy „spustu”, który zapoczątkowuje niekorzystne procesy.
Od czasu do czasu pojawiają się doniesienia o różnych konkretnych „wyzwalaczach”. Może to być np. silikonowy implant piersi, kokaina czy ziarenka kwarcu.
Choroba nieuleczalna
Na twardzinę kobiety chorują 3-4 razy częściej niż mężczyźni, a najwięcej zachorowań odnotowuje się u osób młodych i w średnim wieku (30-50 lat). Na szczęście to dość rzadkie schorzenie, zapada na nie średnio 4-12 osób na milion. W Polsce cierpi na nie około 10 000 chorych. Jak dotąd naukowcom nie udało się ustalić przyczyn choroby. Wiadomo jednie, że należy ona do kręgu tzw. schorzeń autoimmunologicznych, kiedy to organizm produkuje skierowane przeciwko własnym tkankom przeciwciała.
Twardzina jest dość rzadką chorobą, tym trudniej ją leczyć. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i próbach zatrzymania postępu choroby. Dotychczas nie udało się wynaleźć skutecznych leków. Pacjenci wymagają stałej opieki lekarskiej i monitorowania postępu choroby, szczególnie zmian w płucach i nerkach.
Co prawda nadciśnienie płucne można powstrzymać, ale wiąże się to z koniecznością podawania drogich leków rozszerzających naczynia krwionośne. W Polsce prowadzone jest głównie w ramach projektów naukowych. W skrajnych przypadkach życie może uratować wykonanie przeszczepu serca, czy płuc.
Tak więc cieszmy się pierwszymi zmarszczkami, bo to oznacza, że jesteśmy zdrowi !
Materiały: www.Medonet.pl, www.Resmedica.pl
