Genetyka bronią w walce przeciwko chorobie Alzheimera

Coraz więcej ludzi cierpi na chorobę Alzheimera. Szacuje się, że w roku 2050 choroba ta dotknie aż jedną na 85 osób. Mimo że współczesna medycyna nie odkryła jeszcze lekarstwa na tę czyniącą spustoszenie w organizmie człowieka chorobę, to jednak szybko rozwijająca się genetyka może pomóc wcześnie rozpoznawać podwyższone ryzyko jej rozwoju. Badanie DNA może sprawić, że ludzie zagrożeni chorobą dużo wcześniej się o niej dowiedzą i będą mogli podjąć kroki, żeby maksymalnie ograniczyć jej skutki.

Gdy świat staje się obcy

Choroba Alzheimera, zwana również demencją, jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, na które cierpi wiele milionów ludzi na całym świecie. Najczęściej ujawnia się u ludzi starszych – obserwuje się ją u 1-3% osób po 65. roku życia, podczas gdy po 85. roku życia schorzenie to dotyka aż do 47% ludzi. Polega na stopniowym obumieraniu neuronów, czyli komórek nerwowych, w mózgu, do którego dochodzi w wyniku zaburzenia ich funkcjonowania spowodowanego odkładaniem się we włóknach nerwowych białka o nazwie beta-amyloid. Im więcej neuronów obumiera, tym objawy choroby stają się cięższe – wszystko zaczyna się od narastających problemów z pamięcią i przyswajaniem nowych informacji, zapominania słów i zmian osobowości. Wraz z postępem choroby pojawiają się kolejne symptomy, takie jak zagubienie i kłopoty z rozpoznawaniem bliskich. Chory zaczyna tracić orientację nawet we własnym mieszkaniu oraz ma problemy z najprostszymi czynnościami, takimi jak ubieranie się czy nawet dbanie o higienę osobistą. Z czasem pojawić się mogą trudności w poruszaniu i zaburzenia koordynacji ruchowej. W najcięższym stadium osoba chora na Alzheimera przestaje wstawać z łóżka oraz nie kontroluje funkcji fizjologicznych swojego organizmu, traci też zdolność samodzielnego jedzenia i mówienia. W tym czasie niezbędna jest stała profesjonalna opieka pielęgniarska aż do śmierci chorego.

Choroba zapisana w genach

Przyczyny rozwoju choroby Alzheimera są w znacznej mierze nieznane, u kilku procent przypadków diagnozuje się jednak dziedziczną postać choroby. W dobie coraz dokładniejszych badań genetycznych naukowcy wciąż odkrywają w ludzkim DNA coraz to nowe geny odpowiedzialne za przyspieszoną neurodegenerację i rozwój choroby Alzheimera. Trwają również prace nad nowoczesnymi metodami leczenia oraz zapobiegania odkładaniu się blaszek miażdżycowych w mózgu, jednak jak dotychczas nie istnieje terapia, która całkowicie zatrzymywałaby rozwój choroby. Zmiany, które zachodzą w układzie nerwowym człowieka cierpiącego na to schorzenie są nieodwracalne i można jedynie spowalniać pogłębianie się dokuczliwych objawów. Dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie ryzyka wystąpienia tej choroby, najlepiej zanim jeszcze pojawią się pierwsze symptomy, by jak najszybciej wdrożyć działania profilaktyczne i maksymalnie opóźnić jej rozwój.

Badanie genetyczne sygnałem ostrzegawczym

Aby określić niebezpieczeństwo zapadnięcia na genetyczną postać choroby Alzheimera pomocne mogą być badania genetyczne, które ujawnią ewentualną obecność w genotypie wariantów genów odpowiedzialnych za tę chorobę. Szczególnie istotne są one dla tych, którzy mają w rodzinie osoby dotknięte tym schorzeniem, ponieważ mogą w ten sposób sprawdzić, czy odziedziczyli swoich bliskich wadliwe kopie genów. Okazuje się, że badania genetyczne pod kątem predyspozycji do różnych chorób i dolegliwości nie są jedynie futurystycznym marzeniem, a dostępną dla każdego procedurą, która w ostatnich latach coraz bardziej zyskuje na popularności. Tego typu analizy przeprowadza na przykład firma GeneticLab. Ta spółka współpracująca z jednym z najlepszych laboratoriów genetycznych na świecie – Affymetrix w USA – wykorzystuje materiał genetyczny pobrany od klienta, by badać jego genetyczne skłonności do kilkudziesięciu chorób, nietolerancji lub cech osobniczych organizmu. Co więcej, takie badanie jest całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne – DNA otrzymuje się bowiem z próbki śliny pobranej przez klienta samodzielnie i odesłanej do GeneticLab za pośrednictwem kuriera. Wszystkie wyniki klient otrzymuje w postaci przystępnie napisane raportu wraz przydatnymi wskazówkami, które pozwalają zadbać o swoje zdrowie i zapobiec rozwojowi chorób lub znacznie go spowolnić.