Zespół Proteusza, nazywany też Zespołem Wiedemnnna, to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje deformacje ciała, której najczęstszym objawem jest rozrost kości czaszki i liczne guzy na całym ciele.
Na świecie żyje obecnie nieco ponad 100 osób chorych na Zespół Proteusza, a sama przypadłość została opisana po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa dopiero w 1979 roku.
Objawy i przebieg
Do objawów Zespołu Proteusza zaliczamy przede wszystkim:
- Przerostem tkanki kostnej, mięśniowej i podskórnej a także naczyń krwionośnych i skóry
- Asymetria przyrastającej tkanki (często tylko na połowie ciała)
- Zmiany w budowie naczyń skutkujące zakrzepicą żył głębokich oraz zatorowością płucną, które są najczęstszą przyczyną śmierci chorych.
Zespół Proteusza pojawia w ciągu rozwoju embrionalnego, jednak nowo narodzone dzieci wydają się być zdrowe. Zmiany zachodzące w ciele chorego zaczynają rozwijać się dopiero z wiekiem.
Należy jednak podkreślić, że mutacji nie ulegają wszystkie komórki w ciele chorej osoby, a jedynie ich część pochodząca od komórki, w której pierwotnie powstała mutacja. Powoduje to powstanie tzw. „mozaiki genetycznej”, czyli obecności zarówno komórek zdrowych jak i zmutowanych w jednym organizmie. Jest to mutacja nazywana „punktową”.
Nawiązania historyczne
Warto wiedzieć, że najsłynniejszym chorym na Zespół Proteusza był żyjący w XIX wieku Joseph Merrick (1862-1890). Postać ta znana jest do dziś, między innymi dzięki opartemu na biografii Josepha, scenariuszowi filmu Davida Lyncha, „Człowiek Słoń” (1980). Ciekawostką jest fakt, że naukowcy do dziś nie mają pewności na jaką chorobę cierpiał Merrick. Sugeruje się mutację organizmu wynikającą z połączenia nerwiakowłókniakowatości z zespołem Proteusza.
