W Polsce 30 pacjentów chorujących na ataksję Friedreicha – rzadką chorobę genetyczną – jest leczonych w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Ta grupa pacjentów otrzymuje pierwszy na świecie lek, który spowalnia rozwój choroby.
Ocena i planowanie rehabilitacji górnej kończyny
“To dla nas ogromna radość, że już 30 pacjentów otrzymało leczenie, pomimo braku oficjalnej refundacji. Cieszymy się i doceniamy, że lekarze oraz Ministerstwo Zdrowia dostrzegają potrzeby pacjentów, wspierając tych, którzy wymagają niezwłocznej pomocy. Dla naszych pacjentów każdy kolejny dzień leczenia daje nadzieję na zatrzymanie choroby, a dzięki temu utrzymanie sprawności i samodzielności” – komentuje Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha.
Ataksja Friedreicha należy do grupy ultra rzadkich chorób – w Polsce wg szacunków choruje na nią zaledwie około 150 osób. Średnia długość życia pacjentów z FA wynosi zaledwie 37 lat. Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany – zależy m.in. od liczby powtórzeń GAA w genie FXN, wieku zachorowania, momentu postawienia diagnozy oraz wdrożenia leczenia. Dlatego tak istotne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie terapii.
Ataksja Friedreicha jest chorobą nerwowo-mięsniową, która prowadzi do postępującego osłabienia koordynacji ruchowej. Może również powodować inne problemy zdrowotne, takie jak cukrzyca czy choroby sercowo-naczyniowe. Leczenie znacząco spowalnia postęp choroby, co pozwala pacjentom dłużej zachować sprawność i samodzielność, poprzez np. zachowanie takich kluczowych funkcji ruchowych oraz umiejętności, jak np. mowa, stabilna postawa czy samodzielne siedzenie. Ważne jest, aby leczenie rozpocząć jak najszybciej po potwierdzeniu diagnozy, ponieważ FA prowadzi do nieodwracalnych zmian neuronalnych i utraty sprawności.
„FA odbiera pacjentom samodzielność. Choroba pojawia się w młodym wieku i drastycznie zmienia życie dzieci i młodzieży. Chorzy zgłaszają narastające trudności w poruszaniu, a przemieszczanie się z klasy do klasy w przerwach między lekcjami staje się wyzwaniem. Wraz z pojawieniem się niezborności ruchowej, chore dziecko ma trudności z codziennymi, typowymi dla swojego wieku aktywnościami – graniem w piłkę, skakaniem na skakance czy innymi zabawami. Przez lata dorastający pacjent musi współegzystować z opiekunem, najczęściej z członkiem rodziny, który często rezygnuje z pracy zawodowej, aby móc zająć się chorym.” – mówi Lidia Nowicka-Comber.
„W Polsce rozpoczął się proces refundacji terapii dla pacjentów z ataksją Friedreicha, co jest krokiem w stronę zapewnienia wszystkim pacjentom dostępu do potrzebnego leczenia. Poza leczeniem pacjenci potrzebują lepszej organizacji opieki medycznej, w tym dostępu do rehabilitacji, by jak najdłużej mogli pełnić role rodzinne, społeczne i zawodowe.” – dodaje Lidia Nowicka–Comber, prezeska Fundacji.
Wywiad z Agnieszką Pogorzały – pacjentką chorującą na ataksję Friedreicha do obejrzenia na FB Fundacji FA: https://www.facebook.com/share/v/1Wf3RUbinJ/
Wywiad video dostępny do pobrania: https://f.io/fUSmpmew
