Jak pokazują medyczne statystyki, jedną z przyczyn ujawniania się nowotworów są predyspozycje dziedziczne, które przekazywane są w genach kolejnym pokoleniom. Mając taką wiedzę, warto zrobić specjalistyczne badania.
Choroby nowotworowe są często wynikiem genów, jakie otrzymujemy po przodkach. Jeśli dane schorzenia występowały w poprzednich pokoleniach, mogą stanowić realne zagrożenie również dla nas. Można to jednak skontrolować dzięki specjalistycznym badaniom DNA. Wiadomo bowiem, że jedną kopię genu otrzymujemy od matki, a drugą od ojca. Bez zbadania ich nie wiadomo zatem, który może być uszkodzony.
Bank z danymi ryzyka
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych stworzyło największą na świecie bazę danych poświęconą tej chorobie. Zawiera ona 1,2 mln rekordów oraz próbki DNA od około 80 tys. osób. Dzięki prowadzonym badaniom wiadomo przykładowo, że mutacje takich genów jak BRCA1/BRCA2 wywołać mogą raka piersi (blisko 10-krotne ryzyko) i jajników (30-40-krotne ryzyko), MLH1/MSH2/MSH6 oraz APC odpowiadają z kolei za raka jelita grubego (ryzyko zachorowania zwiększone od 10 do 40 razy), a DKN2A (P16) oznacza 2-krotnie większe ryzyko zachorowania na czerniaka i 1,5-krotne na raka piersi.
Epidemiolodzy prognozują, że co czwarty mieszkaniec Polski zachoruje w niedalekiej przyszłości na nowotwór złośliwy. Choć ta statystyka nie napawa optymizmem, to jednak nie musimy czuć się zupełnie bezbronni. Badania DNA są bowiem sposobem na to, aby sprawdzić, czy w naszych genach zapisane jest ryzyko zachorowania na raka.
Analiza rodowa i genetyczna
Jeśli więc obawiasz się, że grozi ci rak piersi, szyjki macicy czy jajników, to profilaktyczna analiza genetyczna może określić stopień ryzyka w tym zakresie. Badania można wykonać bezpłatnie (od lekarza internisty otrzymuje się skierowanie do lekarza genetyka) lub prywatnie (bez skierowań). Na podstawie pobranego wymazu z wewnętrznej strony policzka lub z krwi przeprowadza się specjalistyczny test genetyczny. W przypadku raka piersi czy jajników dziedziczne predyspozycje sprawdza się poprzez badanie genu typu BRCA1 (5 jego najczęstszych mutacji to: C62G, 3819del5, C64R, 5382insC i 4153delA) i BRCA2 (najczęściej występująca mutacja: C5972T). W przypadku pierwszego typu ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wzrasta do 80 procent, a raka jajnika — do 60 procent. Przy BRCA2 procentowe proporcje rozkładają się następująco: 80 procent dla raka piersi, a 35 dla raka jajnika.
Kobiety w ciąży mogą również sprawdzić, jakie ryzyko dziedziczenia raka może mieć płód. Między 10 a 14 tygodniem ciąży wykonuje się test PAPPA, który jest bezpieczny dla dziecka. Polega on na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu.
Rodowa analiza oraz badania DNA mogą przyczynić się do przedłużenia życia niejednej osobie. Warto o tym pomyśleć praktycznie w każdym wieku — zarówno mając kilkanaście lat, jak i będąc w grupie największego ryzyka, czyli w okolicach 50 roku życia. Więcej informacji na ten temat można uzyskać na sofimed.pl.
