Foundation One – na czym polega nowoczesne podejście do badania nowotworów?

Foundation One zajmuje się badaniami naukowymi, których wyniki są stosowane w celu coraz lepszej diagnozy i celowanego leczenia nowotworów. Opracowane testy dają możliwość diagnozy w oparciu o analizę struktury DNA zmian nowotworowych, aby jak najlepiej dopasować terapię do potrzeb pacjenta.

Foundation Medicine udostępnia lekarzom badanie, które daje nieocenione wskazówki przy doborze terapii na podstawie profilu genomowego nowotworu pacjenta. Otrzymany wynik daje szeroką wiedzę na temat różnych możliwości działania, jeśli chodzi o terapię oraz informacje na temat istoty samych zmian.

Co to jest FoundationOne?

FoundationOne to kompleksowe profilowanie genomowe. W skrócie można określić, że jest to test, którego wyniki mają ogromne znaczenie w diagnostyce medycznej. Test jest dostępny tylko dla lekarzy. Profilowanie nowotworu to inaczej badanie próbki zmienionej tkanki, którego celem jest stworzenie bardzo dokładnego profilu nowotworu, zawierającego wszelkie zmienne, niezbędne do wskazania najskuteczniejszych metod leczenia. Badanie i opis sięgają poziomu molekularnego, co wiąże się z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik badawczych.

Foundation One zajmuje się profilowaniem nowotworów litych, czyli tych, które dają duże ryzyko zmian złośliwych.

Oznaczanie markerów na poziomie DNA – czym jest?

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, uważany jest przez medycynę za źródło informacji o wszelkich cechach żywego organizmu. To DNA zawiera m. in. unikalne cechy przekazywane z pokolenia na pokolenia. Każdy organizm zbudowany z żywych komórek posiada własne i niepowtarzalne DNA, które jest nośnikiem informacji genetycznej. W dużym uproszeniu DNA zbudowane jest z dwóch łańcuchów (nici), które składają się z nukleotydów – cząsteczek łączących dwie nici ze sobą. Jest to obrazek znany wszystkim z infografik i innych publikacji.

Drugą zmienną w tych skomplikowanych strukturach są białka – podstawowe jednostki funkcjonalne żywych komórek. Mając na uwadze te dwa rodzaje cząsteczek, trzeba wiedzieć, że kolejność nukleotydów w DNA wpływa na kolejność białek łańcuchu. Każda zmiana w sekwencji nadrzędnej (nukleotydów) może wpływać na zmianę w sekwencji od niej zależnej (białek), przez co następuje zmiana na poziomie funkcjonalnym danej komórki. W wyniku tego procesu komórki mogą zacząć się namnażać, czyli występuje proces charakterystyczny dla nowotworu. Te same zmienne są odpowiedzialne za np. odporność danej komórki na aplikowany lek. Leczenie nowotworu, w dużym uproszczeniu, jest walką z żywym organizmem, który ciągle rozwija swoje funkcje obronne.

Dlatego też wyniki testu zawsze należy skorelować z istniejącą bazą leczenia zmian złośliwych i tego, jak odpowiadają tzw. biomarkery na substancje czynne leku. W ten sposób lekarz zyskuje możliwość ustalenia potencjalnie najbardziej skutecznej metody leczenia.

Jakie nowotwory obejmuje test Foundation One?

Badania wykonywane są głównie jeśli chodzi o niedrobnokomórkowy rodzaj nowotworu tzw. zmiany lite (mówiąc kolokwialnie guzy) m.in. w obrębie płuca, jelita grubego, piersi, jajnika czy czerniaka. Test wyróżnia ponad 300 różnych genów, które odpowiedzialne są za powstawanie i rozwój nowotworów. W ten sposób molekularne profilowanie genomowe wraz ze szczegółową analizą danych daje bardzo szczegółowy obraz zmian złośliwych, które zachodzą w organizmie. Specjalista prowadzący leczenie otrzymuje szansę na zastosowanie kombinowanych form terapii, dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjenta. Nie jest to jedyna korzyść – badania i analiza otrzymanych danych bezpośrednio wpływają na proces powstawania leków najnowszej generacji.

Ryzyko zachorowania na nowotwór w Polsce

Zarówno w Polsce, jak i na świecie zmiany o charakterze złośliwym zaliczane są do tzw. chorób cywilizacyjnych. Każdy człowiek ma w łańcuchu DNA średnio od 10 do 20 genów, które predysponują go do groźnych chorób. Nie jest to jednoznaczne z zachorowaniem. Jeśli jednak w rodzinie są lub były zdiagnozowane nowotwory, należy szczególnie zadbać o profilaktykę i regularne badania kontrolne. Dostępne badania genetyczne, z których w zasadzie może skorzystać każdy, są pierwszym krokiem, który wykaże czy dana osoba jest predysponowana do wystąpienia choroby. Jeśli w organizmie zostaną zidentyfikowane obce komórki lub guzy, podstawą jest podjęcie celowanego leczenia. Na tym etapie wkracza właśnie Foundation One.

Bardzo ważne, aby zdawać sobie sprawę, że wiele chorób ma podłoże genetyczne, które niestety dziedziczymy. Zanim jednak zmiana się rozwinie i da konkretne objawy musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Patologia powoduje wręcz niekontrolowane namnażanie się komórek, które próbuje ograniczyć i zablokować układ immunologiczny organizmu.

W przypadku raka najważniejsza jest wczesna diagnostyka, ponieważ prace naukowe nad skuteczna profilaktyką wciąż trwają. Mimo że dzisiejsza medycyna potrafi wyodrębnić czynniki predysponujące do zmian, to jednak nie są to metody na tyle skuteczne, aby w każdym przypadku wyprzedzały rozwój choroby. Tym bardziej zyskują na znaczeniu testy, które są wstanie wskazać mocne i słabe strony danego nowotworu.