Genetyczna diagnostyka poronień

19 października 2021, dodał: Redakcja
Artykuł zewnętrzny

Share and Enjoy !

0Shares
0 0

Lista badań po poronieniu jest bardzo długa – od badań hormonalnych, przez immunologiczne aż po genetyczne. Od czego zatem rodzice powinni  zacząć diagnostykę, aby móc poznać przyczynę i jak najlepiej przygotować się do kolejnej ciąży?

PORONIENIE

Pierwsze i najważniejsze badanie po poronieniu- badanie próbki z poronienia

Jednym z pierwszych badań po poronieniu, które mogą wykonać rodzice i które może jednoznacznie wskazać przyczynę poronienia jest badanie próbki z poronienia pod kątem chorób genetycznych zarodka. Statystyki pokazują, że w przypadku aż 60-80% ciąż zakończonych na wczesnym etapie, to właśnie tutaj tkwi przyczyna.

Jakie informacje mogą uzyskać rodzice z takiego badania? Przede wszystkim to, czy u ich dziecka wystąpiła, któraś z najczęstszych chorób genetycznych takich jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau. Najczęściej powstają one spontanicznie, więc stan zdrowia rodziców nie miał wpływu na ich wystąpienie. Z tego względu wynik tego badania bardzo często przynosi ulgę, ponieważ łatwiej jest pogodzić się ze stratą, w sytuacji kiedy wiadomo, że utrata ciąży nie wynikała z zaniedbania i nie było możliwości, aby jej uniknąć.

Aby wykonać badanie, rodzice przekazują do laboratorium genetycznego próbkę, czyli kosmówkę, kawałek pępowiny zabezpieczony w soli fizjologiczne. Taką próbkę uzyskuje się podczas zabiegu łyżeczkowania lub w sytuacji kiedy dochodzi do poronienia samoistnego.

Jeśli rodzice podejmą decyzję o badaniach dopiero po jakimś czasie np. po miesiącu, wówczas mogą ze szpitala wypożyczyć bloczek parafinowy i przekazać go do badań genetycznych.

Badanie kariotypu pomocne w diagnostyce poronień

Jednym z badań rekomendowanych po poronieniach  przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jest badanie kariotypu. Czym ono jest i na czym polega?

Badanie kariotypu jest bardzo prostym badaniem – wystarczy pobranie próbki jak do zwykłego badania morfologii. W badaniu tym sprawdza się wszystkie 46 par chromosomów człowieka. Z tego względu wykonuje się je wyłącznie raz w życiu – nie trzeba go powtarzać co jakiś czas, ponieważ jego wynik nie ulegnie zmianie.

Wynik badania kariotypu może wskazać, czy występują jakieś nieprawidłowości w obrębie chromosomów, np. zaburzenia w liczbie lub strukturze, które mogą przyczyniać się do poronień lub niepłodności. W sytuacji, kiedy zmianie ulega rozkład materiału genetycznego, ale zachowana zostaje liczba, a tym samym ilość DNA, wówczas pacjent może nie mieć widocznych objawów klinicznych, natomiast mogą występować u niego problemu z płodnością.

Z tego względu badanie to zaleca się wykonać równocześnie u obojga partnerów, ponieważ dzięki temu lekarz genetyk zna od razu sytuację u obojga rodziców.

Genetyczna diagnostyka poronień – jakie badanie może być jeszcze pomocne?

Podobnie jak badanie kariotypu tak samo badanie na trombofilię wrodzoną jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po poronieniach.  W badaniu tym sprawdza się, czy u kobiety występują mutacje, które wiążą się nie tylko z podwyższonym ryzykiem zakrzepicy, chorób zakrzepowo-zatorowych, ale również z poronieniem.

Mimo, że trombofilia wiąże się ze zmianami w naszych genach, to można przeciwdziałać jej negatywnym skutkom. Bardzo często wynik tych analiz jest dla ginekologa wskazówką, czy należy włączyć leczenie, które może zwiększyć szanse na donoszenie ciąży.

Badanie trombofilii wrodzonej jest bardzo prostym badaniem, ponieważ można je wykonać bez wychodzenia z domu! Wystarczy pobrać na odpowiedni zestaw z laboratorium wymaz z wewnętrznej strony policzka. Wyniki są dostępne już po kilku dniach, dzięki czemu można bardzo szybko pod okiem lekarza podjąć odpowiednie kroki, które mogą pozytywnie wpłynąć na przygotowanie do ciąży i sam jej przebieg.

Warto pamiętać o tym, że każdy wynik badania genetycznego pacjenci powinni skonsultować z lekarzem genetykiem, który na podstawie wyniku badania oraz znając historię zdrowia i choroby danej osoby może dobrać dla niej jak najlepszy dalszy sposób postępowania.

 

 

 

Share and Enjoy !

0Shares
0 0


Możesz śledzić wszystkie odpowiedzi do tego wpisu poprzez kanał .

Dodaj komentarz


FORUM - bieżące dyskusje

Starzejący się pies
Starsze psy często mają problemy ze wzrokiem, warto dbać o ich dietę żeby dłużej...
Do czego pasują zielone buty?
Do brązów i czerni zdecydowanie!
Dania z pestkami
Ja mielę pestki i dodaję do panierki np. smażąc ryby...
Nietypowe dania na święta
U mnie zawsze się piecze mazurki, bo je bardzo lubimy i nie ograniczamy...