Anemia sierpowata to bardzo charakterystyczny rodzaj niedokrwistości. W przypadku zwykłej niedokrwistości mamy do czynienia po prostu z mniejszą ilością pełnowartościowej krwi w organizmie, spowodowaną różnymi czynnikami – przeważnie niedoborami. Taka klasyczna anemia jest zazwyczaj uleczalna i tylko w skrajnych przypadkach może prowadzić do wyniszczenia organizmu i śmierci. Z kolei anemia sierpowata to problem natury genetycznej. Jest to choroba przenoszona autosomalnie recesywnie, a więc stosunkowo rzadko, jednak gdy oboje rodzice są nosicielami, to jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chorowało, bądź również będzie nosicielem.
Czym jest anemia sierpowata i jak się objawia?
Niedokrwistość sierpowata to choroba, w wyniku której w szpiku kostnym produkowane są krwinki w kształcie sierpu, czyli o nieprawidłowej budowie morfologicznej. Wynika to z mutacji w obrębie białek kodujących hemoglobinę, co powoduje, że nie jest ona przystosowana do prawidłowego transportowania tlenu, czyli w zasadzie nie spełnia najważniejszej funkcji, do jakiej została powołana.
Nieprawidłowa budowa krwinek nie jest anemią samą w sobie – ona powoduje anemię. Krwinki sierpowate mają mniejszą żywotność, żyją zaledwie kilkanaście dni, zamiast około 120, w związku z czym szpik kostny nie nadąża z ich produkowaniem, przez co mamy objawy niedoboru krwinek. Już około 3. miesiąca życia dziecka można dostrzec objawy tej anemii – bladość powłok, przyspieszona akcja serca (serce próbuje „nadrobić” małą ilość dostarczanego tlenu poprzez częstsze wyrzuty tej rzadkiej krwi do obiegu), osłabienie odporności i częste infekcje, zaburzenia wzrostu, różne bóle, zapalenia stawów. Objawy anemii sierpowatej są zatem bardzo charakterystyczne i niestety – szalenie uciążliwe dla dziecka. Dodatkowo, nieprawidłowo zbudowane krwinki mogą ulegać aglutynacji czyli zlepianiu, przez co tworzą rozległe agregaty i mogą blokować światło naczyń krwionośnych, uniemożliwiając odżywienie niektórych tkanek!
Anemię sierpowatą leczy się trudno
Anemia sierpowata praktycznie nie występuje u rasy białej. Przeważnie spotyka się ją u Mulatów oraz osób czarnoskórych. Jedynym ratunkiem dla osób dotkniętych tą chorobą, jest doraźne przetaczanie krwi. Jednak nie jest to leczenie anemii sierpowatej, a jedynie doraźna pomoc, bardzo uciążliwa i skomplikowana, w dodatku działająca tylko na kilka tygodni.
Innym sposobem na ratunek jest „zmuszenie” szpiku kostnego do produkowania prawidłowych krwinek – to jednak metoda na poziomie genetycznym, nie do końca jeszcze poznana. Dlatego właściwie jedynym skutecznym obecnie sposobem na ratunek dla chorych na anemię sierpowatą jest przeszczep szpiku kostnego. To jednak rodzi ogromny problem w postaci znalezienia odpowiedniego dawcy.
Decyzja o tym, by zostać dawcą szpiku kostnego nie jest łatwa. Jednak dzięki naszej decyzji, osoby chore na anemię sierpowatą mogą szczęśliwie przeżyć swoje życie w zdrowiu – dlatego warto jest zachęcać ludzi do zostawania dawcą szpiku.
Artykuł pod redakcją serwisu niedokrwistosc.net.pl – Strony internetowej na temat anemii.
Zdjęcie © fotolia.com Autor: vchalup
