Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, w skrócie PKU) jest wrodzoną wadą metabolizmu. Oznacza to, że jest to choroba genetyczna, która może być dziedziczona. Wada powoduje, że w organizmie upośledzony jest rozkład jednego z aminokwasów – fenyloalaniny (Phe). Wyniku tego dochodzi do jego gromadzenia, co z kolei może prowadzać do zaburzeń neurologicznych i uszkodzenia mózgu.
Fenyloketonuria – co to takiego?
Fenyloketonuria to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Jest ona wynikiem mutacji położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH).
Schorzenie polega na zaburzeniu przetwarzania w wątrobie aminokwasu – fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny. Przyczyną takiej nieprawidłowości jest przede wszystkim ciężki niedobór lub brak aktywności odpowiedzialnego za ten proces rozkładu enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. W wyniku zahamowania przekształcania fenyloalaniny następuje jej gromadzenie się we krwi, tkankach organizmu, a także, co powoduje największe szkody, w ośrodkowym układzie nerwowym.
Występowanie fenyloketonurii
W Europie Środkowej, w tym w Polsce, fenyloketonuria jest jedną z częściej występujących chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Pojawia się ona średnio raz na 7000-7500 urodzeń. Oznacza to, że każdego roku w naszym kraju rodzi się przeciętnie 65-70 chorych dzieci. Jednakże pomiędzy różnymi populacjami występują znaczne różnice w częstości występowania tej choroby. Na przykład w Finlandii pojawia się ona w mniej niż 1 przypadku na 100000 urodzeń, natomiast w Irlandii choroba występuje w 1 przypadku na 4500 urodzeń.
Fenyloketonuria – objawy
Dziecko po urodzeniu nie wykazuje żadnych objawów. Jego stan nie różni się niczym od stanu zdrowego noworodka. Do pojawienia się pierwszych symptomów fenyloketonurii dochodzi około trzeciego miesiąca życia. Symptomy te z czasem zaczynają się stopniowo nasilać. Wśród nich najbardziej znamienne są: charakterystyczny, „mysi zapach” wydzielany przez dziecko, zaburzenia rozwoju psychoruchowego u malucha, napięcie mięśniowe, problemy z koncentracją. Z biegiem czasu pojawiają się kolejne, charakterystyczne oznaki choroby, takie, jak: problemy ze snem, nieuzasadnione oraz niekontrolowane napady złości, zachowania dziecka podobne do autystycznych, np. strach przed innymi osobami, agresja wobec siebie, ale i innych ludzi, problemy z koncentracją i uwagą, a w stanach ciężkich nawet psychoza.
Leczenie fenyloketonurii
Nie ma leku, który całkowicie byłby w stanie wyeliminować wadę genetyczną, a tym samym spowodować wyzdrowienie chorego. U osób z fenyloketonurią konieczne jest ścisłe przestrzeganie diety, która opiera się na wykluczeniu pokarmów zawierających fenyloalaninę. Ogólnie mówiąc, jest to dieta niskobiałkowa, a więc taka, w której zredukowana zostaje podaż mięsa, jaj, ryb, produktów mlecznych, roślin strączkowych oraz orzechów.
Ścisłe przestrzeganie jadłospisu konieczne jest zwłaszcza w pierwszych 12-14 latach życia, gdyż wtedy odbywa się intensywny i decydujący rozwój mózgu. W późniejszym okresie dieta może być mniej restrykcyjna, jednak wciąż konieczne jest kontrolowanie poziomu fenyloalaniny w organizmie.
Fenyloketonuria to jedna z najczęściej występujących chorób metabolicznych, w kierunku, których prowadzi się od 1965 roku badania przesiewowe wśród noworodków. W Polsce badania te wykonywane są w czwartej dobie życia noworodka i polegają na pobraniu krwi dziecka na specjalną bibułkę. Gdy taki posiew wychodzi dodatni, chorobę potwierdza się poprzez oznaczenie ilości fenyloalaniny we krwi noworodka. Wczesna diagnoza konieczna jest, aby zapewnić maluchowi prawidłowy rozwój. Ścisłe przestrzeganie diety (w tym wykluczenie mleka matki i mleka modyfikowanego) jest niezbędne, aby dziecko, a potem dorosły, mógł normalnie funkcjonować.
