Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest dziedziczną, genetycznie uwarunkowaną i do dziś nieuleczalną skazą krwotoczną. Występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Spowodowana jest brakiem lub obniżeniem poziomu białka osocza uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem krzepnięcia. Osoba zdrowa posiada wszystkie czynniki oznaczone symbolami od I do XIII. Osoby chore na hemofilię nie posiadają jednego z czynników lub jego poziom jest niewystarczający. W zależności od czynnika, którego brakuje w organizmie, wyróżniamy hemofilię A(VIII), B(IX) i C(XI).
Życie z hemofilią
W sytuacjach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia chorzy na hemofilię narażeni są na niebezpieczne krwotoki. Szczególnie u osób z ciężką postacią hemofilii mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że głównym problemem nie są otwarte zranienia, ale samoistne krwawienia wewnętrzne. Najczęściej występują one w stawach skokowych, kolanowych i łokciowych. W ciągu roku chorzy mogą doznać od 20 do 40 takich wylewów. Stale obecna w przestrzeni stawowej krew może doprowadzić do zwyrodnienia chrząstki stawowej, zapalenia, przykurczów, a w dalszej konsekwencji do nieodwracalnych zwyrodnień (artropatii hemofilowej).
Indywidualizacja – całościowe spojrzenie na pacjenta
Wbrew pozorom w dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje pacjenta na życie w domu i rezygnację z aktywności. Z chwilą wprowadzenia tzw. leczenia domowego oraz programów profilaktycznego stosowania koncentratów czynnika VIII lub IX u wszystkich pacjentów z ciężką postacią hemofilii A i B, jakość życia chorych na hemofilię uległa znacznej poprawie. Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu, zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Jednakże optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych
z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie obfitych krwawień. Ze względu na to, że potrzeby osób dotkniętych hemofilią są bardzo różne, często uzależnione od stylu życia czy planów zawodowych danego pacjenta, należy stosować te terapie, które charakteryzują się wielokierunkowym podejściem. Dlatego też kolejnym postępem na drodze do normalnego życia pacjentów z hemofilią jest indywidualizacja terapii, która opiera się na zdefiniowaniu jednostkowych celów oraz monitorowaniu postępów leczenia.
Indywidualizacja w praktyce
Indywidualizacja w leczeniu hemofilii pomaga w zidentyfikowaniu istniejących lub potencjalnych problemów, a tym samym pozwala na modyfikowanie terapii
i dostosowanie jej do osobistych potrzeb danego pacjenta.[1] W celu usprawnienia indywidualnej terapii należy wziąć pod uwagę następujące czynniki:
- Roczny wskaźnik krwawień (Annual Bleed Rate – ABR). Śledzenie indywidualnego rocznego wskaźnika krwawień może pomóc w oszacowaniu skuteczności terapii u chorych na hemofilię. Służy on do oceniania skuteczności terapii i określenia celów leczenia na podstawie liczby krwawień u danego pacjenta
w ciągu jednego roku.[2] - Wiek. Zdolność do metabolizowania leków na hemofilię zależy od wieku, co może
z kolei wpływać na skuteczność terapii. Również aktywność fizyczna pacjenta zmienia się z wiekiem – np. u dzieci, które częściej ulegają urazom występuje dużo większe ryzyko krwawień. - Tryb życia. Chorzy na hemofilię mogą uprawiać wiele sportów i prowadzić aktywny tryb życia.[3]Zachęca się do wysiłku fizycznego, który poprzez wzmacnianie mięśni może chronić przed samoistnymi krwawieniami oraz przed powstaniem zmian chorobowych w stawach.[4] Dodatkowo, niektóre sporty niosą ze sobą większe ryzyko urazów i postać choroby powinna być wzięta pod uwagę przy wyborze rodzaju wysiłku fizycznego.
Dawkowanie farmakokinetyczne – nowe podejście do indywidualizacji
Dawkowanie farmakokinetyczne jest nowym elementem w leczeniu profilaktycznym. Tego rodzaju leczenie opiera się na założeniu, że występuje duże zróżnicowanie, jeśli chodzi o działanie suplementacji czynników krzepnięcia u różnych pacjentów. Leczenie profilaktyczne może więc zostać dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie
z działaniem leku w organizmie (farmakokinetyką). W połączeniu z innymi informacjami (wskaźnikiem krwawień, wiekiem, trybem życia chorego), znajomość farmakokinetyki leku u danego pacjenta dodatkowo pomaga w zindywidualizowaniu leczenia profilaktycznego, a tym samym zwiększeniu efektywności leczenia oraz poprawie jakości życia pacjenta. Ostatnie badanie wskazało, że leczenie profilaktyczne, przy wykorzystaniu między innymi schematu dawkowania farmakokinetycznego raz na trzy dni, pozwoliło na zredukowanie epizodów krwawienia do 0-1rocznie, z czego 42% pacjentów nie miało ich wcale.[5]
[1] World Federation of Hemophilia. Guidelines for the management of haemophilia 2nd edition. Haemophilia. Epub 6 JUL 2012. DOI:
[2] Collins PW. Personalized prophylaxis. Haemophilia. 2012 Jul;18 Suppl 4:131-5. doi: 10.1111/j.1365-2516.2012.02838.x
[3] Wittmeier et al. Enhancing lifestyle for individuals with haemophilia through physical activity and exercise: the role of physiotherapy. Haemophilia 2007, Sep; 13 Suppl 2:31-7.
[4] World Federation of Haemophilia. Frequently asked questions. Available at: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637 (Accessed 29 January 2013)
[5] Valentino LA, et al. A randomized comparison of two prophylaxis regimens and a paired comparison of on-demand and prophylaxis treatments in hemophilia A management. J Thromb Haemost. 2012 Mar; 10 (3):359-367.
