Progeria (syndrom Hutchinsona-Gilforda), to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która powoduje niezwykle szybkie starzenie się organizmu chorego, które zaczyna się już od wczesnego dzieciństwa.
Częstość wstępowania
Pierwszy przypadek progerii został opisany w 1886 roku, a od tamtego czasu odnotowano jeszcze 130 innych. Szacuje się, że progeria zdarza się u 1 dziecka na 8 milionów urodzeń. Obecnie na świecie żyje około 50 osób z syndromem Hutchinsona-Gilforda.
Objawy
Objawy choroby nie są widoczne w momencie urodzenia, jednak około 2 roku życia, dziecko przestaje przybierać na wadze, a jego ciało zmienia się w charakterystyczny sposób. Twarz chorego nabiera szczególnych cech- nos jest cienki, usta stają się wąskie, oczy i uszy zbyt duże w stosunku do całej twarzy. Objawy progerii obejmują także utratę włosów, widocznie cieńszą skórę, a także utratę podskórnej tkanki tłuszczowej. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny czy motoryczny ( zakresie siedzenia, stania czy chodzenia).
Progeria wiąże się również z twardnieniem naczyń krwionośnych, co przyczynia się do znacznego zwiększenia ryzyka wystąpienia takich chorób jak atak serca czy udar, w bardzo młodym wieku.
Leczenie
Jak dotąd żadna ze znanych metod leczenia nie przyniosła efektów, dlatego osoby chore na progerię najczęściej umierają około 13 roku życia.
Przypadek Ashley Hegi
Ashley Hegi to jedna z osób chorych na progerię. Postawiła sobie ona za życiowy cel nauczyć świat czegoś więcej o swojej rzadkiej chorobie. Ashley aktywnie pomagała w zdobywaniu wiedzy na temat progerii pojawiając się w licznych dokumentach i raportach na ten temat. Natomiast jej matka, Lori, prowadziła stronę internetową, która miała za zdanie ukazać ludziom trudną codzienność życia z progerią.
W wieku 14 lat, Ashley pokazała się w filmiku na YouTube, by przekazać wiadomość innym ludziom chorym na progerię; powiedziała wówczas:
„ Jeśli ktoś się na Ciebie gapi, nie pozwól by Cię to zmartwiło, ponieważ, być może, ta osoba nie wie nic o progerii. Możesz opowiedzieć takim ludziom o progerii. Może wtedy zrozumieją… Ale jeśli nie, to też w porządku. Jesteś jedyny w swoim rodzaju.”
Mimo pogarszającego się stanu zdrowia, Ashley starała się prowadzić normalny tryb życia. Uczęszczała do liceum, była też wolontariuszką w szpitalu dla zwierząt. Nauczyciele i przyjaciele wspominając ją jako wyjątkowo pogodną osobę, której siły i hartu ducha pozazdrościć mogłaby niejedna zdrowa osoba.
Ashley Hegi zmarła 21 kwietnia 2009 roku, w wieku 17 lat. Zaledwie 3 tygodnie dzieliły ją od ukończenia szkoły średniej.
zobacz również:
- Czy projektant John Galliano wróci do łask?
- Kim jest seksoholik?
- Porfiria – czy wampiry istnieją naprawdę?
- Kobiety z Himalajów mają wielu mężów